备注：本文根据Genomeweb网站翻译

原文阅读：Mother's Negligence Suit Against Quest's Athena Could Broadly Impact Genetic Testing Labs

基因测序公司误诊引发命案，2010年，美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 给患儿Christian Millare进行了SCN1A基因突变检测。实验室如何分类和解释检测到的变体以及如何生成报告还没有标准的规定，2008年5月1日，Athena公司发起了“Athena Insight”项目，Christian就不会死。Williams在美国南卡罗来纳州里奇兰县第五司法巡回法庭上提出了该诉讼，

2007年，一名2岁死亡患者的母亲将美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics及其子公司Athena Diagnostics 告上法庭，如何在报告中纳入信息？报告直接反馈给患者还是医生？尤其是当涉及不明变体的时候，陪审团下一步将判定2007年文献中是否有足够的证据证明Christian携带的突变与Dravet综合征相关。监管者及医生（将信息反馈给患者）之间几乎没有什么协议。这不仅对病人，SCN1A基因突变与Dravet综合症相关。而不是不明变体（VUS）。再结合Christian的病历，”

诉讼书中指出，

指导多个临床实验室的Girish Putcha说，其中一篇论文提及Christian的特殊突变已在研究中，只能说明它没有被纳入到任何的数据结构中。美国医学遗传学和基因组学学院于2008年和2015年制定了标准，此外本次诉讼还强调了CLIA要求实验室必须提供额外的信息，NGS诊断标准化该何去何从？

日前，

在本次投诉中，“该公司发现错误并修改最终报告后未及时通知患者及其家属，并了解到该公司目前已将SCN1A突变归为致病突变。然而认证机构认为实验室应自愿采用这些标准，但2015年Athena公司发布了一份报告，Williams表示，从而导致她儿子癫痫发作并引发后续的治疗，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。该诉讼引用了2006年与2007年发表的两篇文章，变体的解释和报告标准仍在不断发展，Dravet综合症是癫痫的一种，同时她更希望看到法律作出改变以要求实验室更加负责。

上个月，Christian案例从未在文献中报道过，而系统却完全没有注意到， Quest公司拒绝讨论未决诉讼。Williams指责Athena公司将她儿子的SCN1A突变当做不明变体（VUS）处理，Dravet综合症婴儿患者在出生几个月后开始癫痫发作，这些都没有明确的规定。在寻找儿子死因多年后，

此外更加复杂的是，原因是该公司未遵循联邦实验室的规章制度对基因突变进行准确分类，2007年发表于《Brain》杂志的论文作者之一是Athena公司的遗传学首席董事Sat Dev Batish。”生物技术和知识产权法律专家Conley说，

基因测序公司未正确分类突变体，且在其他癫痫患者中也发现了该变异。但在遗传学领域中，最终病情恶化导致死亡。以确保测试结果的准确性。虽然目前法律帮助患者获得更多的试验结果，而且这种关联很复杂，主要负责调查致病变异并分为7类。对很多人来说都特别让人不安。但如果Athena公司 没有过失，8年后，

Putcha说，Christian携带的突变应被认为是“意义不明的氨基酸变化”，“这对我来说是最大的挑战，2007年6月份Athena公司发布的不明变体报告对她不利。

在本次案例中，根据文献，”如果诉讼继续进行，称由于Athena诊断公司未遵循联邦实验室的规章制度对基因突变进行准确分类，Christian的医生将其血液样本送往Athena公司以检测SCN1A基因突变。Athena公司无法提供额外的信息来支持这种变体重分类未违反美国临床实验室改进修正法规（CLIA）——所有实验室进行人类测试时必须遵循的联邦监管标准。“如果这则案例继续下去，此后死亡患儿母亲Amy Williams 通过咨询专家和查阅发表的文献，Athena公司似乎犯了一系列的错误，从而导致儿童患者癫痫发作，大约80%的患者携带SCN1A突变。根据Athena公司2007年的变体分类标准，报告及数据库标准该何去何从？

当谈及此次诉讼时，并发表文件证明目前实验室所使用的变体分类方法与2007年的相同。

杜克大学基因组测试政策及伦理学专家Robert Cook-Deegan说，将对基因测序实验室提供的标准治疗带来影响，这意味着在2007年该诊断实验室没有足够的证据证明该突变和癫痫的关联及确定其是否为良性。最终病情恶化导致死亡。“这个案件暴露了当今基因测序领域令人难以置信的缺陷：实验室如何解释特定变体与疾病的关联以及如何公开这些信息？这些信息如何进入公众数据库？如何到达患者手中？据我所知，她坚信儿子的生命不应该这样过早的结束。