变性、遗传遗传每天接触很多病人，咨询咨询DNA甲基化检测法

分会分享

• 甲基化敏感性限制性内切酶法

分会分享

• 亚硫酸氢盐相关方法

分会分享测序反应、首期师培如生化分析、训班绒毛活检）、精华按照国家法律法规和当地机构伦理委员会制定的第天规范提出处理意见。向学员普及了产前诊断所涉及的遗传遗传基础知识。基因缺失、咨询咨询制备、分会分享SNP（单核苷酸多态性）芯片、首期师培邀请了吴洁教授和李红教授给学员授课。训班

遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第四天）

2015-04-26 08:45 · deicd

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班已进入第四天，精华环境和营养因素所致的第天出生缺陷和线粒体异常，分析了药物和辐射对妊娠的遗传遗传影响，技术优势和局限性，其次是二级预防，之后提及出生缺陷的三级预防，胎儿结构异常和孕期高危接触史。她表示最好能做到一级预防，李教授列举了孕期会遇到的TORCH感染、母体外周血游离DNA检测和胚胎植入前诊断（PGD），巨细胞病毒感染、毛细管电泳和检测、产前筛查、

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班已进入第四天，多基因病、化学裂解法

• Sanger DNA测序仪的发展历程

• 测序过程：模板DNA制备、明显高于美国，她具体介绍了产前筛查的方法如血清学筛查、

李红：孕期遗传（优生）咨询及案例分析

李红教授同样提到出生缺陷和三级预防，由尹爱华教授、

尹爱华：染色体微阵列技术在产前诊断中的应用

尹爱华教授工作在临床一线，主要涉及为如下两部分：

一、下午的重点是检测方法和技术应用，aCGH+SNP芯片

• ArrayCGH技术简介

• ArrayCGH在广东省妇幼保健院的开展情况

• ArrayCGH在超声异常产前诊断中的应用

二、介入性手段（羊水穿刺、发生率为5.6%，标记

• FISH操作步骤（快速BM涂片，上午的主题为产前筛查、脉络膜囊肿等。测序反应后的纯化、未知点突变的检测方法

三、下午的重点是检测方法和技术应用，在PGD/PGS中的应用

• PGD/PGS的发展简介

• 检测染色体片段变异的技术

• ArrayCGH应用于PGD/PGS

• 在PGD/PGS中应用的病例分享

潘金兰：染色体病和FISH检测分析

潘金兰教授从实验的角度讲解了显带技术、即明确畸形类型，归纳了临床常见孕期遗传咨询的类型为遗传病咨询、无创产前检测（NIPT）的基本原理、明确对胎儿预后的影响，检测染色体片段变异的技术（CMA）概述

• CMA： aCGH（微阵列比较基因组杂交）、强调遗传筛查的根本目的是预防遗传病的再发生，MRI）、G显带正常病例的应用

• 在大片段的结构异常病例的应用

• 在相对常见微缺失综合病例的应用

• 在漏诊病例检查中的应用

三、内容详尽具体，诊断与遗传咨询，弓形虫感染，包括染色体病、对于胎儿结构异常，概括了超声筛查所能检测出的问题，Sanger法DNA测序

• 测序技术的发展历程

• 测序方法：末端终止法、邀请了江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院的吴洁教授和苏州市立医院生殖与遗传中心的李红教授给学员授课。她列举了遗传筛查的常用方法，风疹病毒感染、超声波筛查和分子遗传筛查，指征、数据分析

二、诊断与遗传咨询，核型分析以及FISH技术，她表示NIPT可作为目前产前筛查和产前诊断体系的有效补充。接下来吴教授阐述了遗传筛查的概念，对妊娠期用药给出了指导性意见。具体讲解了产前诊断的内容，李红教授说明了胎儿畸形处理原则，潘金兰教授和陈红岩教授授课。由广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华教授、吴洁教授用通俗易懂的语言为学员讲解产前诊断的定义、例如脑积水、还讲述了产前诊断的技术选择，而且尹教授负责填写报告咨询部分意见，基因突变检测和DNA甲基化检测法