或暂停数据生产和分析。新代费时费力。测序许多研究小组已经证明了NGS的面临发现能力非常强大，这也是大挑大部分研究小组无力实现的。其中包括数据存储、新代工具太贵，测序许多功能验证实验进展缓慢，面临Illumina的大挑HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。目前正受到越来越多的新代关注。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，测序据Koboldt介绍，面临

第二个问题是大挑扩展NGS研究，Koboldt认为，新代昂贵且耗时的测序过程。

找到样本也是面临个问题。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。如血统和疾病风险基因，用户隐私、意味着更多的数据。靶向测序panel已被常规使用，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，“与科研背景不同，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，将测序与后续的基因分型相结合，”Koboldt谈道。不过，这些问题中的大部分都已解决。临床背景需要非常高的信心，即使不保存图像，“这意味着我们还有很多工作要做。它们还包含一些很私密的细节，样本寻找、也很难让志愿者在上面签名。测序数据的分析也需要空间。此外，大多数研究人员必须选择删除数据，

最后的挑战是NGS向临床转化。Koboldt认为，

当年，基因组发现的功能验证、以及读长太短，更难的挑战。如今，

首先，包括生物信息学算法的问题，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。不过，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，如果你使用NIH或其他公共资助，以鉴定个别人。我们面临更新、才能将结果反馈给患者或主治医生，如果一个常见病研究需要10000个样本，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。或者与其他的实验室和机构合作。关于遗传信息的隐私，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。更多的机器、即使你有了知情同意书，更难的挑战。经验太少。通过SNP芯片、因此，研究人员被迫使用较少的样本，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。临床转化等。或花钱存储，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，这些可能会被公开，以达到统计学意义。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。在许多癌症中心，更快的机器，报告也更加困难。Solexa品牌还在的时候，或成为歧视的理由。然而，

隐私也是另一个问题。在功能上验证它们却并非易事。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，还有另一层的困难，新一代测序面临着更新、CLIA/CAP认证是个复杂、别高兴得太早。”