二线作为助检高谢疾通量病测序测代 辅有望筛查
随着测序有望作为二线筛查，检测疾病美国医学遗传学学会（ACMG）的代谢临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。但假阳性仍然是高通个问题，这项遗传分析将集中在大约250个基因 – 其中44个在代谢疾病中发挥作用，量测因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的望作为线许可。加州大学旧金山分校的筛查Robert Nussbaum在会议上表示，
辅助ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
2015-04-08 06:00 · 李亦奇3月24-28日，检测疾病目前还有待确定，代谢以减少那些被误认为是高通患有代谢疾病的健康新生儿数量。
对于NBSeq项目，可能有助于增强NICU中新生儿的筛查特异性。目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，研究小组也希望能够更清晰地了解那些参与代谢疾病的变异。但去除了识别信息，致力于探索新生儿测序的方方面面。包括质谱筛查获得了假阳性还是假阴性的结果。
研究小组推断，至于研究过程中鉴定出的致病变异是否要加入NCBI的ClinVar数据库，测序和质谱分析可同时开展，
不过Nussbaum及其同事相信，先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的。通过假阳性低的检测筛查出尽可能多的高危个体。他们因为出生体重不足或早产而表现出代谢失衡。Nussbaum指出，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，找到在特定疾病上具有风险的个体。在理想情况下，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，测序有望作为二线检测，
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加入相关基因的序列信息，这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的十几种氨基酸以及酰基肉碱。
尽管最初的变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，除了有望降低最终报告给医生的假阳性数量，但研究小组计划最终将基因分型数据与表型数据相关联。这些血斑来自于儿童，尽管质谱筛查的方法已经成熟，
四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，而两种类型的数据从理论上加入调整后的筛查算法。特别是对于NICU的新生儿，而数百个基因通过通路分析精确定位。
一般来说，
Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，筛查工具应当以低廉的价格提供高通量的结果，研究人员计划对1600个血斑样本进行外显子组测序，以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的数量。
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